Publications scientifiques - Recherches pour la HCM

Mai 2016

Cardiomyopathy in Birman Cats, Royal Veterinary College, University of London

Prof. Virginia Luis Fuentes, Dr Lois Wilkie, Jose Novo Matos - Spécialistes en cardiologie féline

-> Recherche d'une mutation spécifique au Sacré de Birmanie responsable de l'hypertophie cardiomyopathique (HCM) sur la base de 18 gènes potentiels, après une campagne d'échographie portant sur 69 chats. La majorité des chats suivis ne présentaient pas de signes de la maladie, quelques positifs ont été dépistés. Sont également étudiés trois autres types de cardiomyopathie : RCM, DCM, ARVC.

Traduction de l'Anglais par Paloma.C

Qu'est-ce qu'une cardiomyopathie ?

Une cardiomyopathie est une maladie du muscle cardiaque.​ L'hypertrophie cardiomyopathique (HCM), caractérisée par des parois cardiaques trop épaisses, en est la forme la plus courante. Il existe également d'autres formes - beaucoup moins communes - telles que la cardiomyopathie restrictive (RCM) pour laquelle les parois sont trop rigides, la cardiomyopathie dilatée (DCM) aux parois trop fines avec affaiblissement de la pompe cardiaque, et la dysplasie arithmogène du ventricule droit (ARVC) qui peut se manifester par un remplacement du tissu msuculaire du ventricule droit par des tissus fibro-adipeux.

À l'heure actuelle, on ne peut ni clairement distinguer la HCM, la RCM, la DCM et la ARVC comme des maladies distinctes aux causes distinctes, ni les rattacher à un spectre de symptômes d'une même cardiomyopathie avec une origine génétique commune.

Résultats de la première phase : déterminisme phénotypique des cardiomyopathies chez le Birman

Au cours des 12 derniers mois, nous avons examiné 69 Birmans par échographie cardiaque. La majorité des chats étaient sains, mais nous avons également détecté des HCM et des RCM. Les Sacrés de Birmanie présentaient plus souvent un souffle cardiaque que certaines autres races. Cependant, plus de la moitié des Birmans ayant un souffle au coeur n'ont montré aucun signe de cardiomyopathie à l'échographie. Chez le chat, un souffle cardiaque n'est pas forcément un indicateur fiable de maladie cardiaque :  chez le Norvégien, on observe rarement un souffle, même lorsque le chat est atteint de cardiomyopathie, et il est fréquent que des chats de gouttière, même sains, présentent un souffle. La plupart des chats examinés étaient jeunes, ayant 2-3 ans. Cependant, puisque la probabilité de détecter une cardiomyopathie augmente avec l'âge, une seule échographie saine ne suffit pas à garantir que le chat restera exempt de cardiomyopathie.

Neuf Birmans ont suivi une analyse pathologique, et nous avons relevé des signes de différents types de cardiomyopathie chez ces chats, parmi lesquels la HCM, la RCM, la DCM et la ARVC. Chez l'être humain, ces différents types sont généralement liés à des mutations génétiques distinctes, mais une seule mutation peut occasionnellement déclencher plusieurs types de cardiomyopathies.

Une étude généalogique a révélé des lignées de Sacré de Birmanie comprenant des chats atteints de HCM et RCM, d'autres de HCM, DCM et ARVC. Il est possible que plusieurs mutations aient perduré dans ces lignées, mais également qu'une seule mutation puisse provoquer différentes formes de cardiomyopathie.

Nous avons également cherché à savoir si des tests sanguins (biomarqueurs cardiaques) pouvaient aider à mettre en évidence une cardiomyopathie chez le Birman. Le taux sanguin de ces marqueurs cardiaques augmente lorsque les cavités cardiaques sont soumis à une contrainte (comme montré par le biomarqueur NT pro-BNP) ou lorsque les cellules du muscle cardiaque sont endommagées (biomarqueur Tropinin I). Ces biomarqueurs ne semblent pas être significatifs pour toutes les races dans le cadre d'un dépistage, mais il semble que ce soit le cas chez le Sacré de Birmanie.

Étant donné qu'il existe une correspondance entre les taux de biomarqueurs sanguins des chats sains et ceux de chats malades, ils ne seront pas suffisamment fiables pour servir d'unique moyen de dépistage chez les chats d'élevage. En revanche, les biomarqueurs peuvent être utiles afin de déterminer quels chats devraient bénéficier d'un examen échocardiaque approfondi. Un diagnostic précoce des chats les plus sévèrement atteints leur permettra de bénéficier d'un traitement visant à réduire les risques de caillot sanguin (thromboembolie de l'aorte, thrombus apical), complication dévastatrice et souvent fatale d'une maladie cardiaque.

Seconde phase : déterminisme génotypique des cardiomyopathies chez le Birman

La prochaine étape de nos recherches sera consacrée à l'étude de différences génétiques entre chats sains et chats atteints. Nous effectuerons des tests génétiques (séquençage ciblé) sur la base de 18 gènes associés à une cardiomyopathie chez l'humain, afin de rechercher de potentielles mutations responsables de ces maladies chez le Birman. Si une mutation candidate est identifiée, nous la rechercherons chez des Birmans ayant préalablement subi des échographies cardiaques. En cas de succès, cela aboutira à un test ADN pour la cardiomyopathie chez le Sacré de Birmanie.

Nous avons conservé des échantillons ADN de tous les chats examinés, y compris ceux présentant une cardiomyopathie sévère. Nous devons cependant encore examiner davantage de chats âgés de huit ans et plus n'ayant pas d'antécédent familial de maladie cardiaque. Nous utiliserons en tant que groupe témoin les échantillons ADN des chats de huit ans et plus, sans antécédent familial, qui auront été déterminés sains à l'échographie. Nous aimerions également examiner un plus grand nombre de chats sévèrement atteints. Il est souhaitable de collecter des échantillons ADN de chats atteints des formes de cardiomyopathie moins courantes (RCM, DCM, ARVC) en plus de la HCM.

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En mémoire d'Albafeles Xrysos et Elsibelle du Dragon de Jade

 

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